常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）A、小脑和脊髓B、小脑、脊髓和脑干C、小脑和大脑D、小脑、大脑和脑干E、小脑、大脑和脊髓

题目

常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

A、小脑和脊髓
B、小脑、脊髓和脑干
C、小脑和大脑
D、小脑、大脑和脑干
E、小脑、大脑和脊髓

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第1题：

遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的特征有( )

A、中年发病

B、角膜K-F环阳性

C、常染色体显性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、共济失调

参考答案：ACDE

第2题：

脊髓小脑性共济失调（　）

正确答案:A

第3题：

Friedreich型共济失调病理主要累及部位是

A、基底核

B、小脑

C、脑干、小脑

D、大脑

E、脊髓

参考答案：E

第4题：

Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢共济失调，其遗传的方式为（）

A、常染色体显性遗传
B、X性连锁隐性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X性连锁显性遗传
E、遗传方式未定

正确答案:C

第5题：

脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。

正确答案:变性；萎缩

第6题：

脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。（　）

正确答案:错误

第7题：

Friedreich共济失调的病理主要累及部位是（　）

A、脊髓
B、小脑
C、大脑
D、脑干、小脑
E、橄榄核、脑桥

正确答案:A

第8题：

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

参考答案：问题 1 答案：A

问题 2 答案：A

问题 3 答案：B

问题 4 答案：E

第9题：

脊髓小脑性共济失调共同临床表现有（）

A、中年发病
B、骨骼畸形
C、共济失调
D、常染色体显性遗传
E、痴呆

正确答案:A,C,D,E

第10题：

遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）

A、常染色体显性遗传
B、青少年和中年起病，
C、进行性共济失调
D、痴呆
E、面舌肌搐颤、周围神经病

正确答案:A,B,C

常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要

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