非编码区扩增脊髓小脑共济失调（SCA）的亚型不包括（）A、SCA3B、SCA5C、SCA10D、SCA17E、SCA31

题目

非编码区扩增脊髓小脑共济失调（SCA）的亚型不包括（）

A、SCA3
B、SCA5
C、SCA10
D、SCA17
E、SCA31

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第1题：

关于遗传早现,叙述正确的有

A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调

B、父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短

C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定

D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关

E、遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SCA）一般不明显

参考答案：BCDE

第2题：

论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。

正确答案: 共同症状：①30～40岁隐袭起病，缓慢进展，常染色体显性遗传；②肢体进行性共济失调，发音困难，意向性震颤；可见眼震；③眼慢扫视运动阳性；痉挛步态，锥体束征阳性：深感觉障碍，远端肌萎缩；可有痴呆；④遗传早现现象是SCA突出的表现。各亚型的特征：SCAl的眼肌麻痹，尤上视不能；SCA2的上肢腱反射减弱，眼慢扫视运动；SCA3 的肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼；SCA7的视力减退或丧失，视网膜色素变性及心脏损害；SCA8常伴有发音困难。

第3题：

中国人最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)类型是( )

A、SCA1

B、SCA2

C、SCA3

D、SCA5

E、SCA14

参考答案：C

第4题：

脊髓小脑性共济失调（scA）伴眼底视网膜色素变性的亚型是（）

A、SCA1
B、SCA3
C、SCA5
D、SCA7
E、SCA3

正确答案:D

第5题：

脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是（　）

A、SCAl
B、SCA3
C、SCA5
D、SCA7
E、SCA8

正确答案:D

第6题：

脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。

正确答案:CTG；CA；G多聚谷氨酰胺；常染色体显性遗传

第7题：

伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）

A、SCA1
B、SCA3
C、SCA5
D、SCA7
E、SCA8

正确答案:D

第8题：

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

参考答案：问题 1 答案：A

问题 2 答案：A

问题 3 答案：B

问题 4 答案：E

第9题：

我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）

A、SCA1
B、SCA3
C、SCA5
D、SCA7
E、SCA8

正确答案:B

第10题：

脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

A、SCA1
B、SCA2
C、SCA3
D、SCA4
E、SCA5

正确答案:C

非编码区扩增脊髓小脑共济失调（SCA）的亚型不包括（）

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