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女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发

题目

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）

  • A、苯丙酮尿症
  • B、脑白质营养不良症
  • C、甲状腺功能低下
  • D、糖原累积症
  • E、白化病
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第1题：

单选题
女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）
A

测定血糖

B

测定血苯丙氨酸浓度

C

染色体检查

D

测定血酪氨酸值

E

肝脏活检病理学检查


正确答案： D
解析： 暂无解析

第2题：

单选题
患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗（）
A

Ceredase注射

B

化疗

C

脾切除

D

肝移植

E

青霉胺口服


正确答案： C
解析： 暂无解析

第3题：

单选题
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（）
A

白化病

B

脑白质营养不良症

C

甲状腺功能低下

D

糖原累积症

E

苯丙酮尿症


正确答案： D
解析： 暂无解析

第4题：

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊后应如何处理（）

  • A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
  • B、终生补充甲状腺素
  • C、补充维生素D及钙剂
  • D、补充叶酸与维生素B12
  • E、无特殊治疗方法

正确答案:A

第5题：

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是（）

  • A、染色体检查
  • B、测定血糖
  • C、测定血酪氨酸值
  • D、测定血苯丙氨酸浓度
  • E、肝脏活检病理学检查

正确答案:D

第6题：

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）

  • A、苯丙酮尿症
  • B、脑白质营养不良症
  • C、甲状腺功能低下
  • D、糖原累积症
  • E、白化病

正确答案:A

第7题：

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是（　）

  • A、白化病
  • B、脑白质营养不良症
  • C、甲状腺功能低下
  • D、糖原累积症
  • E、苯丙酮尿症

正确答案:E

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