简述唐氏综合症的分型及临床表现。

题目

简述唐氏综合症的分型及临床表现。

参考答案和解析
正确答案: 分型:标准型、嵌合型、异位型,临床表现:
(1)智力低下;
(2)特殊面容:鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等;
(3)生长发育迟缓,伴有多种畸形;
(4)免疫功能低下,易感染、易患白血病;
(5)男童可有隐睾、小阴茎,无生殖能力;女童性发育延迟,少数可生育。
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相似问题和答案

第1题:

唐纳氏综合症最典型表现是()。


正确答案:智力低下、先天畸形

第2题:

唐氏综合症是由()导致的病症。


正确答案:基因缺陷

第3题:

下列关于唐氏儿的说法,正确的是 ( )

A.唐氏儿即21三体综合症,其发病率与女方及男方年龄过大有关

B.中孕期血清学筛查是筛查唐氏综合症的重要方法,尤其是35岁以上的高龄孕妇

C.35岁以下的低龄孕妇,唐氏筛查结果为低危时,则胎儿不会患唐氏综合症

D.超声有时不能发现胎儿异常

E.唐氏儿是仅次于特纳综合症的先天性畸形


答案:D

第4题:

简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。


正确答案: 发病机理:通常为第21号染色体发生三体造成的
遗传分型:经典型,嵌合型,易位型,易位携带者。

第5题:

唐氏综合症


正确答案: 是一种最为常见的染色体变异导致的疾病,又称为先天愚型、伸舌样 白痴,它的发病率为1/800。

第6题:

极度阴柔的男性是()。

  • A、唐氏综合症
  • B、克氏综合症
  • C、特纳氏综合征
  • D、XYY综合症

正确答案:B

第7题:

苯丙酮酸尿症又叫()

  • A、猫叫综合症
  • B、唐氏综合症
  • C、特纳综合症
  • D、弗伶综合症

正确答案:D

第8题:

下列选项中,全部是由遗传缺陷导致的疾病是(  )

A.唐氏综合症(先天愚型)、酒精中毒
B.亨廷顿氏舞蹈症、苯丙酮尿症
C.唐氏综合症(先天愚型)、风疹
D.性染色体畸变、智力低下

答案:B
解析:
本题考查考生对几种遗传缺陷导致的疾病的识记。苯丙酮尿症(PKU综合症)、唐氏综合症(先天愚型)和性染色体畸变这三种疾病是反常遗传现象引起的疾病。一有些遗传缺陷造成个体的精神障碍,包括:精神分裂症、抑郁症和亨廷顿氏舞蹈症。

第9题:

简述透析中失衡综合症分型及特点。


正确答案:分脑型和肺型两型
①脑型失衡综合症:多发生在首次透析2-3小时,常有恶心、呕吐、头痛、血压升高、焦躁、嗜睡等,严重者伴有抽搐、扑翼样震颤、谵妄、昏迷乃至死亡。
②肺型失衡综合症:某些患者透析前可以无肺水肿和心衰,但在第1-2次诱导透析结束后4-6小时呼吸困难逐渐加重,不能平卧,甚至出现发绀、大汗淋漓、发生急性肺水肿。

第10题:

唐氏综合症标准核型为47,XX(XY)+21。


正确答案:正确

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