PCR-ASO可用于点突变的检测。

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PCR-ASO可用于点突变的检测。

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第1题：

突变的分子基础是碱基的点突变和缺失，有关点突变不正确的叙述是

A、突变是由于DNA中嘌呤、嘧啶碱基变化的结果

B、点突变起源于单一碱基的变化或缺失

C、点突变可造成出现严重后果的氨基酸替换

D、也可产生一点也不发生变化的蛋白质

E、点突变的DNA变化都可以被观察到

参考答案：E

第2题：

微核试验用于检测的致突变类型是()

A、DNA损伤

B、移码突变

C、染色体畸变

D、碱基置换突变

E、基因组突变

参考答案：C

第3题：

有关突变的错误说法是

A、点突变包括转换和颠换

B、插入2个bp可引起移码突变

C、突变可引起基因型改变

D、有突变发生则一定有表现型的改变

E、缺失一个bp则引起移码突变

参考答案：D

第4题：

蛋白质截短测试法与其它分子检测方法最大的不同在于（）

A、只检测单位点突变
B、只检测已知突变
C、只检测与疾病相关的突变
D、可检测未知突变
E、可检测多位点突变

正确答案:C

第5题：

PCR扩增阻碍突变系统检测可用于哪些类型的分子检测（）

A、单位点突变
B、多位点突变
C、未知突变
D、基因分型
E、以上都可以

正确答案:A,B,D

第6题：

特定突变位点探针的设计原则有

A、检测突变点应该对应于探针的中心

B、基因突变检测探针的设计可采用叠瓦式策略

C、以突变位点为中心，在其左、右两侧各选取15～25个碱基的靶序列

D、将中心位点的碱基分别用其他两种碱基替换，可得到3个突变型探针

E、长度为N个碱基的突变区就需要5N个探针

参考答案：ABC

第7题：

以下哪种方法不可以直接用于基因点突变的检测（）

A原位杂交

BPCR-RFLP技术

CDNA芯片技术

DSouthernblotting技术

EDNA测序

A
略

第8题：

以下哪些方法不可以直接用于基因点突变的检测 ( )

A、原位杂交

B、PCR-RFLP技术

C、DNA芯片技术

D、Southernblotting技术

E、DNA测序

参考答案：A

第9题：

试述点突变（基因背景清楚和未知）的主要检测方法。

正确答案: 对基因背景清楚或部分清楚的点突变，可以采取直接检测基因点突变的方法，如等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele specific oligonucleotide，ASO）、PCR-ELISA、等位基因特异性扩增（allele specific amplification，ASA）、PCR-RFLP、基因芯片技术等进行诊断，例如β地中海贫血，可以使用ASO、PCR-RFLP联合基因芯片技术进行诊断。
对于一些基因背景未知的点突变，可以采用单链构象多态性（single-strand conformationalpolymorphism，SSCP）、变性梯度凝胶电泳（denaturing graient gel electrophoresis，DEEG）、异源双链分析（heteroduplex analysis，HA）、DNA序列测定、蛋白截短测试（protein truncation test，PTT）等方法，如Hopkins大学医学院的研究人员设计了47 对PCR引物，分段扩增血友病A因子Ⅷ 基因片段，进行DGGE分析，发现多态性片段后再进行DNA序列分析，几乎查清了所有临床轻中度病人的点突变。

第10题：

基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。

正确答案:错误

PCR-ASO可用于点突变的检测。

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