问答题试述点突变（基因背景清楚和未知）的主要检测方法。

题目

问答题

试述点突变（基因背景清楚和未知）的主要检测方法。

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第1题：

以下哪种方法不可以直接用于基因点突变的检测（）

A原位杂交

BPCR-RFLP技术

CDNA芯片技术

DSouthernblotting技术

EDNA测序

A
略

第2题：

PCR扩增阻碍突变系统检测可用于哪些类型的分子检测（）

A、单位点突变
B、多位点突变
C、未知突变
D、基因分型
E、以上都可以

正确答案:A,B,D

第3题：

当( )时,课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。

A、基因片段缺失

B、基因片段插入

C、基因结构变化未知

D、表达异常

E、点突变

参考答案：C

第4题：

试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病。

正确答案:内源基因结构突变包括点突变、缺失或插入突变、染色体易位、基因重排、基因扩增等。突变若发生在生殖细胞，可引起各种遗传性疾病；若发生在他细胞，可导致肿瘤、心血管疾病等。

第5题：

蛋白质截短测试法与其它分子检测方法最大的不同在于（）

A、只检测单位点突变
B、只检测已知突变
C、只检测与疾病相关的突变
D、可检测未知突变
E、可检测多位点突变

正确答案:C

第6题：

试述基因点突变分类及其各自特点。

正确答案:①同义突变，指碱基替换后，一个密码子变成了另一个密码子，但所编码的氨基酸还是同一种，实际上并不发生多肽序列的改变；
②错义突变，指碱基替换后形成了新的密码子，导致所编码氨基酸发生改变，可能影响基因产物的功能；
③无义突变，指一个编码氨基酸的密码子，在发生点突变后变成一个终止密码子，使多肽合成提前终止。

第7题：

试述点突变（基因背景清楚和未知）的主要检测方法。

正确答案: 对基因背景清楚或部分清楚的点突变，可以采取直接检测基因点突变的方法，如等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele specific oligonucleotide，ASO）、PCR-ELISA、等位基因特异性扩增（allele specific amplification，ASA）、PCR-RFLP、基因芯片技术等进行诊断，例如β地中海贫血，可以使用ASO、PCR-RFLP联合基因芯片技术进行诊断。
对于一些基因背景未知的点突变，可以采用单链构象多态性（single-strand conformationalpolymorphism，SSCP）、变性梯度凝胶电泳（denaturing graient gel electrophoresis，DEEG）、异源双链分析（heteroduplex analysis，HA）、DNA序列测定、蛋白截短测试（protein truncation test，PTT）等方法，如Hopkins大学医学院的研究人员设计了47 对PCR引物，分段扩增血友病A因子Ⅷ 基因片段，进行DGGE分析，发现多态性片段后再进行DNA序列分析，几乎查清了所有临床轻中度病人的点突变。

第8题：

不可以作为未知点突变的检测方法是

A、RFLP

B、熔解曲线分析

C、SSCP

D、DGGE

E、Sequencing

参考答案：A

第9题：

直接基因诊断（）。

A、可以在基因序列未知时进行
B、是对致病基因以外的DNA序列分析
C、不能针对致病基因的表达产物
D、可以在基因致病机理未知时进行
E、可以是对基因突变位点的直接检测

正确答案:E

第10题：

适合于对未知基因突变的检测方法是（）

A、PCR-SSCP
B、RFLP
C、ASO
D、LCR
E、DGGE

正确答案:A

试述点突变（基因背景清楚和未知）的主要检测方法。

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