Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）A、核型分析B、性染色质检查C、酶活性检测D、寡核苷酸探针直接分析法

题目

Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）

A、核型分析
B、性染色质检查
C、酶活性检测
D、寡核苷酸探针直接分析法

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第1题：

确诊Tumer综合征的检查方法是

A、性激素水平测定

B、盆腔B超

C、口腔黏膜上皮细胞X染色质

D、生长激素激发试验

E、外周血染色体核型分析

参考答案：E

第2题：

诊断胎儿染色体疾病,可采用的方法是()。

A.胎儿影像学检查

B.胎儿染色体核型分析

C.基因检测

D.检测基因产物

E.胎儿镜检查

正确答案：B

第3题：

Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）。

A．盆腔B超

B．性激素水平测定

C．口腔黏膜上皮细胞．X染色质

D．外周血染色体核型分析

E．生长激素激发试验

正确答案：D

第4题：

盆腔B超示未见子宫，双侧附件大致正常。为明确诊断，患者还可以做何种检查

A．染色体核型分析

B．泌尿系统检查

C．血常规检查

D．肝肾功能检查

E．心电图检查

正确答案：AB
患者先天性无阴道无子宫，为正常女性表型，体格和第二性征发育正常，应首先考虑苗勒管发育异常，即米勒管发育不全综合征即MRKH综合征，并应与雄激素不敏感综合征鉴别，因此应行染色体核型分析。先天性无阴道约15％～45％合并泌尿道畸形，因此应行泌尿系统检查。婚前半年可行阴道重建术如腹膜代阴道、乙状结肠代阴道、回肠代阴道。

第5题：

绒毛活检不能进行的项目是

A、直接涂片光镜下观察

B、酶活性测定

C、确定胎儿性别

D、染色体核型分析

E、胎儿先天性心脏病

参考答案：E

第6题：

产前诊断的方法,不包括()。

A.羊水胎儿细胞染色体核型分析

B.羊膜镜检査

C.超声检查

D.基因检测

E.绒毛细胞染色体核型分析

正确答案：B

第7题：

早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是( )。

A、针对染色体数目结构异常的核型分析

B、SNP分析

C、某些酶的活性检查

D、病毒感染的基因诊断

E、RELP分析法

参考答案：A

第8题：

产前诊断常用方法除了

A、骨髓检查

B、染色体核型分析

C、基因检测

D、检测基因产物

E、观察胎儿外形

参考答案：A

第9题：

用于诊断范可尼贫血的检查是

A、干祖细胞培养

B、常规染色体核型分析

C、染色体断裂试验

D、造血细胞端粒长度检测

E、造血细胞凋亡检测

参考答案：C

第10题：

产前诊断常用方法除了

A.骨髓检查
B.染色体核型分析
C.基因检测
D.检测基因产物
E.观察胎儿外形

答案：A

解析：

产前诊断常用方法：(1)观察胎儿外形：利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。超声波检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。(2)染色体核型分析：利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病。(3)基因检测：利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA。(4)检测基因产物：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）A、核型分析B、性染色质检查C、酶活性检测D、寡核苷酸探针直接分析法

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