性染色质检查可以辅助诊断（）A、丸Turner综合征B、21三体综合征C、18三体综合征D、苯丙酮尿症E、地中海贫血

题目

性染色质检查可以辅助诊断（）

A、丸Turner综合征
B、21三体综合征
C、18三体综合征
D、苯丙酮尿症
E、地中海贫血

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第1题：

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征，苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症，糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

E、21-三体综合征，糖原累积病

参考答案：C

第2题：

FGR的遗传因素哪项除外

A、21-三体综合征

B、13-三体综合征

C、18-三体综合征

D、Turner综合征

E、性连锁遗传病

参考答案：E

第3题：

人类唯一能生存的单体综合征为

A、21-三体综合征

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、Turner综合征

E、Klinefelter综合征

参考答案：D

第4题：

下列那种病是多基因遗传病()。

A、先天性心脏病

B、21一三体综合征

C、地中海贫血

D、苯丙酮尿症

E、Turner综合症

标准答案：A

第5题：

其最可能的诊断为

A．先天性甲状腺功能低下

B．21-三体综合征

C．苯丙酮尿症

D．18-三体综合征

E．黏多糖病

正确答案：B

第6题：

属于性染色体疾病的有

A、Klinefelter综合征

B、Turner综合征

C、XYY综合征和X三体综合征

D、脆性X染色体综合征

E、真(假)两性畸形

参考答案：ABCDE

第7题：

下列疾病不属常染色体隐性遗传

A、苯丙酮尿症

B、糖原累积病

C、肝豆状核变性

D、黏多糖病

E、Turner综合征

参考答案：E

第8题：

下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

A、苯丙酮尿症

B、糖原累积病

C、肝豆状核变性

D、黏多糖病

E、Turner综合征

参考答案：E

第9题：

临床上最常见的染色体病是

A、常染色体病

B、性染色体病

C、21-三体综合征与Turner综合征

D、猫叫综合征

E、苯丙酮尿症

参考答案：C

第10题：

患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断

A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症

答案：B

解析：

根据患儿面容，体格发育迟缓，智能水平低下可诊断为21-三体综合征。

性染色质检查可以辅助诊断（）A、丸Turner综合征B、21三体综合征C、18三体综合征D、苯丙酮尿症E、地中海贫血

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