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患儿，4岁。表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹

题目
单选题
患儿，4岁。表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀，便秘，四肢短。为协助诊断应首选（）
A

尿三氯化铁试验

B

染色体核型分析

C

血T3、T4、TSH测定

D

血钙、磷检测

E

TRH兴奋试验

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第1题：

患儿，3岁。表情呆滞，智力发育落后，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口，腹胀便秘，四肢短，为协助诊断，应首选

A．尿三氯化铁试验

B．血钙、磷检测

C．血T3、T4、TSH测定

D．染色体核型分析

E．TRH兴奋试验


正确答案：C
先天性甲状腺功能减低症有皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、头发干稀、喂养困难、便秘、腹胀等症状。根据患儿的特点诊断为先天性甲状腺功能减低症，实验室检查应首选血T3、T4、TSH测定。

第2题：

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

A．

B．

C．

D．

E．


正确答案：B
解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

第3题：

患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是

A、骨龄

B、染色体

C、甲状腺功能

D、尿氨基酸

E、智商测定


参考答案：B

第4题：

患儿，3岁。表情呆滞，智力发育落后，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口，腹胀便秘，四肢短，为协助诊断，应首选

A:尿三氯化铁试验
B:血钙、磷检测
C:血T3、T4、TSH测定
D:染色体核型分析
E:TRH兴奋试验

答案：C
解析：
先天性甲状腺功能减低症有皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、头发干稀、喂养困难、便秘、腹胀等症状。根据患儿的特点诊断为先天性甲状腺功能减低症，实验室检查应首选血T3、T4、TSH测定。

第5题：

男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是


正确答案：B

第6题：

患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病


正确答案：B
21-三体综合征主要临床特征为：(1)智能落后。(2)生长发育落后：体重、身高、动作、骨龄等发育均落后，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短。(3)特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。(4)皮肤特点：可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形：约50%患儿伴有先心，其次是消化道畸形。

第7题：

4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选

A．尿三氯化铁试验

B．血钙、磷检测

C．血T3、T4、TSH测定

D．染色体核型分析

E．TRH兴奋试验


正确答案：C
解析：先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿表情呆滞，智商低下，怕冷，有特殊面容，支持本病，应首选血T3、T4、TSH测定。

第8题：

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。


正确答案：B

第9题：

患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为
A.苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D.呆小病 .
E.黏多糖病


答案：B
解析：
考核要点21-三体综合征的临床特征?主要临床特征为：（1)智能落后。（2)生长发育落后，四肢 短,韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝。（3)特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦 上斜；鼻梁低平，常张口伸舌，流涎多；头小而圓，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。（4)皮肤特点：可有贯通手 和特殊皮纹。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和皮肤白皙。

第10题：

4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外，腹胀便秘， 四肢短，为协助诊断应首选
A.尿二氧化铁试验
B.血钙、磷检测
C.血T3、T4、TSH测定
D.染色体核型分析
E.TRH兴奋试验


答案：C
解析：

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