21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()。

题目
单选题
21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()。
A

智能发育落后

B

特殊面容

C

通贯手

D

伴发畸形

E

染色体核型分析

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第1题:

为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征,苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症,糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

E、21-三体综合征,糖原累积病


参考答案:C

第2题:

对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是

A、智力发育落后

B、特殊面容

C、双眼外侧上斜

D、通贯手

E、染色体检查


参考答案:E

第3题:

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G/G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体


参考答案:D

第4题:

对 21-三体综合征最具诊断价值的是

A.智勇发育落后
B.特殊愚型面容
C.体格发育落后
D. 染色体核型分析
E.通贯手

答案:D
解析:

第5题:

下列哪项实验室检查对诊断营养不良最具有诊断价值( )


正确答案:A

第6题:

患儿,男,生后2天。因眼距宽,耳廓小等特殊面容及肌张力低,疑为21-三体综合征,为明确诊断,有诊断价值的辅助检查是

A.染色体分析

B.多普勒超声

C.胸部X线

D.磁共振

E.骨龄测定


正确答案:A

第7题:

FGR的遗传因素哪项除外

A、21-三体综合征

B、13-三体综合征

C、18-三体综合征

D、Turner综合征

E、性连锁遗传病


参考答案:E

第8题:

有关产前诊断下列哪项不正确

A.性染色体或核型分析可诊断胎儿性别

B.可用染色体分析诊断21-三体

C.可用PCR.技术诊断唐氏综合征

D.可用酶学方法诊断18-三体

E.可用酶学方法诊断某些代谢性疾病


正确答案:D

第9题:

21-三体综合征最具诊断价值的检查是( )。

A.智能发育障碍

B.特殊面容

C.舌常伸口外

D.通贯手

E.染色体检查


正确答案:E
解析:21-三体综合征的有关检查

第10题:

患儿女性,4岁,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,体格发育迟缓,智能低下,考虑下列哪项诊断

A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症

答案:B
解析:
根据患儿面容,体格发育迟缓,智能水平低下可诊断为21-三体综合征。

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