智能发育落后
特殊面容
通贯手
伴发畸形
染色体核型分析
第1题:
为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
A、21-三体综合征,苯丙酮尿症
B、苯丙酮尿症,糖原累积病
C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
E、21-三体综合征,糖原累积病
第2题:
A、智力发育落后
B、特殊面容
C、双眼外侧上斜
D、通贯手
E、染色体检查
第3题:
21-三体综合征染色体畸变绝大部分为
A、D/G易位型21-三体
B、嵌合型21-三体
C、G/G易位型21-三体
D、标准型21-三体
E、21/22易位型21-三体
第4题:
第5题:
下列哪项实验室检查对诊断营养不良最具有诊断价值( )
第6题:
患儿,男,生后2天。因眼距宽,耳廓小等特殊面容及肌张力低,疑为21-三体综合征,为明确诊断,有诊断价值的辅助检查是
A.染色体分析
B.多普勒超声
C.胸部X线
D.磁共振
E.骨龄测定
第7题:
A、21-三体综合征
B、13-三体综合征
C、18-三体综合征
D、Turner综合征
E、性连锁遗传病
第8题:
有关产前诊断下列哪项不正确
A.性染色体或核型分析可诊断胎儿性别
B.可用染色体分析诊断21-三体
C.可用PCR.技术诊断唐氏综合征
D.可用酶学方法诊断18-三体
E.可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
第9题:
21-三体综合征最具诊断价值的检查是( )。
A.智能发育障碍
B.特殊面容
C.舌常伸口外
D.通贯手
E.染色体检查
第10题: