20∶30∶50
30∶20∶50
40∶15∶35
60∶15∶25
70∶10∶30
第1题：
患儿，6个月，诊断为苯丙酮尿症，其最主要的护理措施是
A、防止受伤
B、加强皮肤护理
C、给予低苯丙氨酸饮食
D、预防感染
E、促进智力发育
第2题：
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为
A.60～120μmol/L
B.120～240μmol/L
C.180～360μmol/L
D.180～480μmol/L
E.180～600μmol/L
第3题：
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )
A、癫痫
B、黏多糖病
C、先天愚型
D、呆小病
E、苯丙酮尿症
第4题：
患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
第5题：
第6题：
患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。该患儿可能患有A、枫糖尿症
B、苯丙酮尿症
C、半乳糖血症
D、肝糖原贮积症
E、唐氏综合征（21-三体综合征）
该患儿的脑脊液中浓度增高的是A、去甲肾上腺素
B、苯丙氨酸
C、肾上腺素
D、蛋白质
E、氯化物
该患儿饮食中合理的糖类、蛋白质、脂肪的比例为A、60∶15∶25
B、60∶25∶15
C、15∶25∶60
D、30∶25∶45
E、25∶50∶25
如果患儿在6个月内开始饮食治疗，IQ可达到A、110
B、90
C、70
D、50
E、30
第7题：
+叶酸
缺乏的临床表现，选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味，选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状，但其他症状与题目所述不符合，选项E不正确。
正常值为200～800ng/L，＜100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6ng/L，＜3ng/L为缺乏，这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。
治疗为主，维生素B
每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周直到症状好转。故选E。第8题：
患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60 mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为
A、20∶30∶50
B、30∶20∶50
C、40∶15∶35
D、60∶15∶25
E、70∶10∶30
第9题：
患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）
第10题：
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）