男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）
第1题：
铁缺乏的临床表现是
A.表情呆滞，反应迟钝，智力发育落后
B.皮肤瘀点瘀斑
C.惊厥，手足搐搦
D.黄疸
E.皮肤苍白，头晕，烦躁不安
第2题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。
第3题：
10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹，近1周来有抽搐发作5次。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是
第4题：
先天愚型表现为（）
第5题：
缺乏的临床表现是第6题：
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合
A．近3～4个月发现呆滞，智力落后
B．可有抽搐发作，肌张力高
C．毛发黄褐色
D．皮肤粗糙，四肢短粗
E．尿有“鼠尿味”
第7题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
A．
B．
C．
D．
E．
第8题：
题共用备选答案
A．表情呆滞，反应迟钝，智力发育落后
B．皮肤瘀点瘀斑
C．惊厥，手足搐搦
D．黄疸
E．皮肤苍白，头晕，烦躁不安
维生素B12缺乏的临床表现是
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第9题：
、T
、TSH测定在正常范围。第10题：
患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）