第1题：
患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行
A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、腹部B超检查
第2题：
患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()
A、苯丙酮尿症
B、先天愚型
C、肝豆状核变性
D、佝偻病活动期
E、先天性甲状腺功能低下
第3题：
（2016主管护师专业实践能力真题）患者男，6个月。跟距宽，跟裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母35岁，近亲结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是()
A 糖原累积病
B 猫叫综合征
C 唐氏综合症
D 苯丙酮尿症
E 肝豆状核变性
答案：C
近亲结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是唐氏综合症。
第4题：
第5题：
第6题：
符合21-三体综合征临床表现的是
A．眼距宽
B．张口伸舌
C．通贯手
D．手指粗短
E．皮肤白皙
第7题：
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
第8题：
5个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查
A、染色体核型分析
B、脑电图
C、头颅MRI
D、甲状腺功能测试
E、尿三氯化铁试验
第9题：
第10题：
先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。（ ）