问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）
问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。
问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测
问题：单选题14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）A 脑电图B 肝脏B超C 头颅.MRID 血清铜蓝蛋白E 肌电图
问题：单选题心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ
问题：单选题诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）A 尿和汗液有鼠尿气味B 尿三氯化铁试验阳性C 顽固性惊厥D DNA分析E 血中苯丙氨酸明显升高
问题：单选题具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征
问题：单选题9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）A 慢性粒细胞性白血病B 尼曼-匹克病C 肝硬化伴脾亢D 戈谢病E 肝豆状核变性
问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验
问题：单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）A 酪氨酸B 色氨酸C 苯丙氨酸D 丙氨酸E 丝氨酸
问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低
问题：单选题患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A 呆小病B 先天愚型C 佝偻病活动期D 软骨发育不良E 苯丙酮尿症
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗
问题：单选题先天性睾丸发育不全综合征（）A 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B 染色体核型为：45，XO／46，XXC 染色体核型为：45，XOD 染色体核型为：48，XXXYE 染色体核型为：46，Xdel（Xp）
问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？
问题：单选题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）A 黄疸常长达3周以上B 自生后即有腹胀、便秘C 常处于睡眠状态D 对外界反应迟钝E 喂养困难
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验
问题：单选题患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）A 先天愚型B 克汀病C 苯丙酮尿症D 粘多糖病E 脑发育障碍
