问题:单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是()A 嵌合体型B D/G易位型C G/G易位型D 标准型E 白血病
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问题:单选题D/G易位型Down综合征的核型是()A 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C 核型45,XOD 核型46,XX(XY),+21E 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
问题:单选题女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()A 先天性心脏病B 21-三体综合征C 先天性甲状腺功能低下症D 苯丙酮尿症E 垂体发育异常
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验
问题:单选题男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 最可能的诊断是()A 甲状腺功能减低症B 糖原累积病C 肝豆状核变性D 黏多糖病E 苯丙酮尿症
问题:多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()A肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B体内有过多的苯丙酮酸C组氨酸羟化酶被抑制D血酪氨酸浓度下降E酪氨酸羟化酶被抑制F二氢生物喋呤还原酶先天缺陷G磷酸果糖激酶缺乏H肌磷酸化酶缺乏
问题:填空题肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
问题:单选题患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症
问题:单选题肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()A 无症状时尿铜即可增高B 肝症状多见于起病年龄较小者C 神经症状多见于年龄较大小儿D K-F环在发病早期出现E 少数患儿有范可尼综合征症状
问题:单选题21-三体综合征的最常见核型为()A 47,XX(或XY),+21B 46,XX(或XY)/47,+21C 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)E 46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
问题:单选题具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征
问题:判断题肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。A 对B 错
问题:单选题目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定()A TSH,T3B TSH,T4C 131ID AKPE 血清胆固醇
问题:单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏
问题:单选题糖原累积症最常见的类型是()A Ⅰ型B Ⅱ型C Ⅲ型D Ⅳ型E Ⅵ型
问题:单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是()A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ
问题:单选题苯丙酮尿症的主要治疗方法为()A 大量维生素B 限制苯丙氨酸摄入C 低蛋白饮食D 补充5-羟色氨酸E 高糖饮食
问题:单选题女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠
问题:单选题男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用()A 酶替代治疗B 保肝治疗C 脾切除D 肝移植E 青霉胺口服