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A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L

题目
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX

先天性睾丸发育不全综合征( )
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第1题：

肝豆状核变性的诊断依据是

A、血清铜蓝蛋白＜60 mg/L

B、血清铜蓝蛋白＜80 mg/L

C、血清铜蓝蛋白＜100 mg/L

D、血清铜蓝蛋白＜150 mg/L

E、血清铜蓝蛋白＜200 mg/L


参考答案：B

第2题：

A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

肝豆状核变性

答案：E
解析：

第3题：

先天性卵巢发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21

B.染色体核型为：45，XO/46，xx

C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L


参考答案：B

第4题：

Wilson病实验室检查可见血清铜蓝蛋白（），血清游离铜（）。


正确答案:降低；升高

第5题：

肝豆状核变性的生化特征是（）

  • A、血清铜和血清铜蓝蛋白减少，尿铜和肝铜增高
  • B、血清铜和尿铜减少，血清铜蓝蛋白和肝铜增高
  • C、血清铜蓝蛋白减少，血清铜、尿铜和肝铜增高
  • D、血清铜和肝铜减少，血清铜蓝蛋白和尿铜增高
  • E、尿铜和肝铜减少，血清铜和血清铜蓝蛋白增高

正确答案:A

第6题：

关于Wilson病患者中铜代谢的变化是( )

A、血清Cu升高

B、血清铜蓝蛋白结合Cu降低

C、血清铜蓝蛋白结合Cu升高

D、24小时尿铜升高

E、24小时尿铜降低


参考答案：BD

第7题：

A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX

21-三体综合征( )

答案：C
解析：

第8题：

肝豆状核变性

A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21

B.染色体核型为：45，XO／46，XX

C.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50MG／L


正确答案：E

第9题：

下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（）

  • A、角膜色素环（K-F环）
  • B、血清铜蓝蛋白低于200mg/L
  • C、每天尿铜排泄量大于100μg
  • D、肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
  • E、血清铜蓝蛋白低于400mg/L

正确答案:A,B,C,D

第10题：

诊断Wilson病的金标准之一为（）

  • A、血清铜
  • B、尿铜
  • C、肝铜量
  • D、血清铜蓝蛋白
  • E、血清铜氧化酶

正确答案:C

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