先天愚型的临床特点为()

题目

先天愚型的临床特点为()

  • A、体格发育迟缓
  • B、智力低下
  • C、特殊面容
  • D、面色苍黄、皮肤粗糙
  • E、眼睑水肿
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第1题:

孕妇,40岁。第一胎为先天愚型,核型分析母方为D/G平衡易位携带者,父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为( )。

A.10%
B.20%
C.30%
D.40%
E.50%

答案:A
解析:
如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方为D/G易位,则风险率为4%;若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

第2题:

碘缺乏病中最严重的临床类型是()

  • A、先天愚型
  • B、单纯性聋哑
  • C、视野缩小
  • D、甲状腺肿
  • E、克汀病

正确答案:E

第3题:

先天愚型的诊断“金标准”是()

A 染色体检查

B 特殊面容

C 智力低下

D 体格发育迟缓

E 皮纹特点


参考答案:A

第4题:

先天愚型( )


    正确答案:D

    第5题:

    先天愚型的出现与()的年龄有关。


    正确答案:母亲

    第6题:

    按核型分析先天愚型的分型。


    正确答案:分型有:标准型;易位型、嵌合体型。

    第7题:

    简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。


    正确答案: 临床表现:21-三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
    核型:
    (1)体型最常见,占92% -94%,其核型为47XX(或XY )+21,呈三体型。
    (2)易位型极少见,占4% -5%,染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体型的特性,同时还伴有其他染色体的畸变。
    (3)嵌合型较少见,占2% -3%,核型为46,XY/47,XY,+21。患者临床表现轻重不等,取决于异常细胞株比例的多少。

    第8题:

    先天愚型的临床特点为

    A、智力低下

    B、体格发育迟缓

    C、特殊面容

    D、面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙

    E、以上都不是


    参考答案:ABC

    第9题:

    先天愚型的死因多为________、___________、___________。


    正确答案:心脏并发症;呼吸道感染;急性白血病

    第10题:

    典型先天性愚型的核型为()。


    正确答案:47XX+21