男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常

题目

男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()

  • A、骨龄测定
  • B、染色体检查
  • C、甲状腺功能
  • D、血钙测定
  • E、尿氨基酸
参考答案和解析
正确答案:C
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第1题:

患者,男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是 ( )

A.骨龄

B.染色体

C.甲状腺功能

D.尿氨基酸

E.智商测定


正确答案:B
考虑染色体疾病。

第2题:

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

下列哪项不是该患儿的临床特征
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓

答案:C
解析:
21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。

第3题:

患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是

A、骨龄

B、染色体

C、甲状腺功能

D、尿氨基酸

E、智商测定


参考答案:B

第4题:

具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外( )


    正确答案:A

    第5题:

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是()

    • A、鼻梁低平
    • B、眼距宽
    • C、舌常伸出口外
    • D、两眼外侧上斜
    • E、以上均不是

    正确答案:D

    第6题:

    2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是

    A.

    B.

    C.

    D.

    E.


    正确答案:B
    解析:21一三体综合征表现为智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,是先天性基因疾病。

    第7题:

    男,1岁.因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是
    A.骨龄
    B.染色体
    C.甲状腺功能
    D.尿氨基酸
    E.智商测定


    答案:B
    解析:

    第8题:

    2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。


    正确答案:B

    第9题:

    不符合甲低典型症状的是()

    • A、眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外
    • B、躯干短而四肢长
    • C、躯干长而四肢短
    • D、智能发育低下
    • E、第二性征发育落后

    正确答案:B

    第10题:

    患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

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