单选题患儿,3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体:智力低下,面色苍黄,鼻梁宽平,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是()A 先天愚型B 垂体性侏儒症C 佝偻病D 甲状腺功能减低症E 软骨发育不良

题目
单选题
患儿,3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体:智力低下,面色苍黄,鼻梁宽平,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是()
A

先天愚型

B

垂体性侏儒症

C

佝偻病

D

甲状腺功能减低症

E

软骨发育不良

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第1题:

2岁3个月男孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑水肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高68cm,腕部X线片可见一个骨化中心。

最可能的诊断为( )
A.黏多糖病
B.先天愚型
C.先天性甲状腺功能减低症
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症

答案:C
解析:

第2题:

男孩,5岁,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是

A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良

答案:B
解析:
散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为:生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。营养性巨幼红细胞性贫血也可出现智能低下,但面容多苍黄,呈虚胖或水肿。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和色素降低。先天性甲状腺功能减低症同样出现智力低下,其特殊面容与21-三体综合征极其相似,但甲低患儿皮肤粗糙增厚,出现蛙腹。考点提示:智力低下症状涉及营养性巨幼红细胞性贫血、苯丙酮尿症、21-三体综合征和先天性甲状腺功能减低症,极易混淆,也是历年考试重点和难点。

第3题:

4岁,男孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80 cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是

A.黏多糖病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.软骨发育不良

E.先天性甲状腺功能减低症


正确答案:E
散发性甲状腺功能减低症的典型表现为:生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态,此患儿面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。

第4题:

5岁患儿,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是()

  • A、先天愚型
  • B、先天性甲状腺功能减退症
  • C、苯丙酮尿症
  • D、软骨发育不良
  • E、黏多糖病

正确答案:B

第5题:

患儿,3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体:智力低下,面色苍黄,鼻梁宽平,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是

A.甲状腺功能减低症
B.先天愚型
C.垂体性侏儒症
D.佝偻病
E.软骨发育不良

答案:A
解析:

第6题:

7岁男孩,经查眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,首先考虑的诊断是

A、苯丙酮尿症
B、粘多糖病
C、先天愚型
D、先天性甲状腺功能减低症
E、软骨发育不良

答案:D
解析:
散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。

第7题:

3岁女孩,平时经常便秘,安静多睡,舌经常伸出口外,身长62cm,智力低下,皮肤粗糙,两眼距宽,鼻梁平,宽,舌厚大,四肢肌张力低。

最可能诊断为
A.Down综合征(先天愚型)
B.软骨发育不良
C.呆小病
D.佝偻病
E.黏多糖病

答案:C
解析:

第8题:

4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

A:先天愚型
B:先天性甲状腺功能减低症
C:黏多糖病
D:苯丙酮尿症
E:软骨发育不良

答案:B
解析:
先天性甲状腺功能减低症临床特点:傻子+皮肤粗糙/黏液水肿/舌体宽大。

第9题:

患儿,3岁半,生长发育迟缓,生后常便秘、腹胀、少哭,2岁半时会独立行走,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()

  • A、巨结肠
  • B、苯丙酮尿症
  • C、佝偻病
  • D、先天愚型
  • E、先天性甲状腺功能低下

正确答案:E

第10题:

患儿,3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体:智力低下,面色苍黄,鼻梁宽平,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是()

  • A、先天愚型
  • B、垂体性侏儒症
  • C、佝偻病
  • D、甲状腺功能减低症
  • E、软骨发育不良

正确答案:D

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