问题：单选题男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。此患儿最可能的诊断是（）A 单纯性阴毛早发育B 真性性早熟C McCune-Albright综合征D 先天性肾上腺皮质增生症E 原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
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问题：多选题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）A鸟苷三磷酸环化水合酶B二氢生物蝶呤还原酶C苯丙氨酸羟化酶D碱性磷酸酶E酪氨酸酶
问题：单选题女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下列治疗哪项最合适（）A 治疗至成年后停药B 在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗C 治疗半年至1年后停药D 使症状好转后逐渐减量至停药E 治疗停用后有症状时再用药
问题：单选题苯丙酮尿症（）A 智力正常B 四肢细长C 尿有鼠尿臭味D 高腭弓、通贯手E 嗜睡、腹胀、便秘
问题：单选题HbA1c是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）A 1～2周B 2～4周C 4～6周D 6～12周E 16～20周
问题：单选题患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查（）A 染色体核型分析B 血清碱性磷酸酶测定C 血胆固醇、甘油三酯测定D 血电解质钠、钾、氯、钙测定E 血清T3、T4、TSH测定
问题：单选题地方性克汀病的主要原因是（）A 甲状腺发育异常B 垂体分泌促甲状腺激素减少C 甲状腺激素合成障碍D 母亲孕期饮食中缺碘E 母亲在妊娠期应用抗甲状腺药物
问题：单选题男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征，睾丸降至阴囊。此患儿可初步诊断为（）A 原发性垂体性侏儒症B 继发性垂体性侏儒C 原基性侏儒（宫内生长发育障碍）D 呆小病E 体质性生长延迟
问题：单选题5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。 该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）A 食欲改善，反应灵活B 便秘与腹胀缓解C TSH基本正常D T3、T4基本正常E 骨龄和身高达到正常同龄儿水平
问题：单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于（）A 酪氨酸不足B 继发性肾上腺素不足C 生物蝶呤缺乏D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
问题：单选题哪项不符合先天性甲状腺功能减低症（）A 嗜睡B 低体温C 腹胀、便秘D 生理性黄疸期延长E 出生体重小于正常新生儿
问题：单选题21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）A 外生殖器畸形B 失盐表现C 中枢性性早熟D 周围性性早熟E 早期睾丸明显增大
问题：单选题女孩，9岁，多饮、多尿、消瘦1个月，近3天发热、咳嗽。空腹血糖18．5mmol／L，尿酮体阴性，pH7．28，BE-8．0mmol／L（）A 先天性甲状腺功能减低症B 生长激素缺乏症C 中枢性尿崩症D 外周性性早熟E 儿童糖尿病
问题：单选题有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是（）A 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内B 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高C 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高D 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高E 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
问题：单选题下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）A 体质性青春期延迟B 甲状腺功能减低症C 家族性矮身材D 生长激素缺乏症E 先天性肾上腺皮质增生症
问题：单选题5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。 确诊需做哪项检查（）A 血糖测定B 脑电图检查C 腕部X线摄片D 尿三氯化铁试验E 血T3、T4、TSH检查
问题：单选题3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是（）A 可停止用药B 甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药C 3个月后再次复查血清T4、TSH，若正常则可停药D 维持原剂量继续治疗E 加大剂量继续治疗
问题：单选题男孩，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）A 生长激素缺乏症B 中枢性尿崩症C 先天性甲状腺功能减低症D 外周性性早熟E 糖尿病酮症酸中毒
问题：单选题患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。此患儿最可能的诊断是（）A 体质性青春期发育延迟B 家族性身矮C 宫内生长障碍D 生长激素缺乏E 甲状腺功能低下
问题：单选题男孩，5岁，系足月顺产，出生体重2．2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高～2．5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4．8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）A 体质性青春期发育延迟B 家族性身材矮小C 宫内发育迟缓D 生长激素缺乏E 甲状腺功能低下
