此题为判断题(对，错)。
原发性血脂异常的发病机制是
A、先天性基因缺陷
B、遗传性脂代谢紊乱
C、饮食结构异常
D、药物影响
E、肝脏疾病影响
关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）
A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
关于家族性高胆固醇血症，下列叙述错误的是
A、是一种常染色体遗传性疾病
B、杂合子发生的频率为1/500左右
C、FH患者易发动脉粥样硬化性心脏病
D、FH主要是由于高密度脂蛋白受体基因突变导致的全身脂代谢障碍
E、FH患者易患脂肪瘤
由于基因突变造成蛋白质（）和（）异常所引起的疾病称为分子病。
医学遗传学自学习题一、名词解释医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族，主要发生12种Ca,发病年龄早，男女发病机会均等，垂直传递,AD遗传癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。单基因遗传病的主要类型有常染色体、伴X染色体和伴Y染色体三类。体细胞遗传病特指由体细胞内的遗传物质发生改变而引起的遗传病。于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为线粒体遗传病。&先天性疾病指一一出生就有的病。人类体细胞染色体数目是在年最后确定的遗传病的根本属性是遗传物质发牛改变。染色体畸变包括染色体数目异常和结构畸变两大类。染色体数目畸变包括整倍体和非整倍体变化。多倍体的发生机制包括环境条件的剧烈变化、生物内部因素的干扰和人工诱导。染色体非整倍性改变的机制主要包括单体型和多体型。核型46,XX,del(2)(q35)的含义是.其体内的染色体发生了断裂。若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发牛倒位，则该妇女的核型简式描述为46.xx.inv(9)(p21:q31),详式描述为46.XX,inv(pterp21:q31fp21:q31fpter)。某妇女发生5次早期自发流产,经染色体检查,她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。其断裂点分别为14q13和15q26,其核型的简式和详式分别为46,XY,t(14:15)(q13:q26)禾口46,XY,t(14:15)(14pterf14q13:15q26f15qter:15pterf15q26:14q13f14qter)。TOC o 1-5 h zSCE表示姐妹染色单体互换。在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为嵌合体。21三体综合征又称先天愚型和Down综合征。核内复制可形成四倍体。三倍体的发牛机制可能是由于双雄受精和双雌受精。在卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可形成嵌合体。染色体倒位包括臂间倒位和臂内倒位两类。含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为异常染色体的携带者。其可能的临床表现在生育后代时发生习惯性流产。21三体综合征按其核型可分为21三体型、易位型和嵌合型等三类。若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为真两性畸形；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为假两性畸形。细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第二个复制周期的中期染色体，经特殊染色可检测SCE。某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体患有Turner综合征，为嵌合型。如果一条X染色体Xq27-q28之间呈细丝样结构，则这条X染色体被称为脆性X染色体。个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为_，后代TOC o 1-5 h z是携带者的概率为100%。一个红绿色盲（XR）女患者与一个正常男性婚配，其女儿患红绿色盲的几率为50%。在常染色体隐性遗传中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率高。人类有一种r-球蛋白血症，控制该病的隐性基因位于X染色体上，如致病基因用d表示。在女性中只有基因型才发病，女性携带者的基因型为XDXd；在男性中，只要染色体带有d基因，就表现为患者。带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为延迟显性。雄果蝇的基因型为BbVv,B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则产生一两种配子，配子的类型为_。镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于常染色体上。在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是减数分裂的细胞学基础杂合体（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为不完全显性。由于生殖细胞减数分裂时同源染色体的错误联会和不等交换，可形成_融丄基因。典型的白化病患者缺乏酪氨酸酶。“蚕豆病”患者肝细胞缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）酶。自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan综合征）发病的原因是缺乏次黄嘌吟-鸟嘌吟磷酸核糖转移酶。苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。TOC o 1-5 h z尿黑酸尿症患者缺乏酶。糖原贮积症I型（vonGierke）患者缺乏酶。半乳糖血症I型和II型患者分别是因为缺乏1-磷酸半乳糖转移酶和半乳糖激酶所致。珠蛋白基因家族是由a-珠蛋白和6个b-珠蛋白基因簇组成，分别位于第16号和第_11号染色体上。静止型a地中海贫血患者的基因型是-a/aa。血红蛋白异常的疾病又称异常血红蛋白病，该病有两种代表类型:镰状细胞综合征（血红蛋白S病）和不稳定血红蛋白。镰形细胞贫血症是由于血红蛋白因子异常所致。在遗传、物质DNA中一个CTT变成CAT情况下，使红细胞镰变。异常血红蛋白HbS的形成是由于HbA珠蛋白B链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸所代替所致。异常血红蛋白HbLepore的形成是由于一个以上的氨基酸残基缺失或过剩的血红蛋白.也有的是二种肽链愈合成的血红蛋白所致。苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，其主要临床特征为智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等，发病机制是苯丙氨酸羟化酶的遗传性缺乏。人类a地中海贫血根据基因缺失和临床症状轻重不同可分为4种类型,其静止型a地贫（aa/-a）个体与轻型（标准型）a地贫（-/aa）个体婚配，其子女患血红蛋白H病（HbH）（-/-a）的概率是、1/4。药物遗传学与_遗传学两门学科相结合形成的边缘学科。生态遗传学是药物遗传学的分支学科。群体中，由于个体的遗传背景不同，不同个体对某一药物可能产生不同的反应（包括严重的不良副作用），这种现象称为个体对药物的特异性。遗传基因组成的差异，使个体对药物的吸收、代谢、排出速率和反应性有所差异，构成了人与人之间不同的个体对药物的特应性。长期服用异烟肼的副作用是其在体内累积导致多发性神经炎。异烟肼的灭活可分为异烟肼慢灭活和异烟肼快灭活两种类型。异烟肼的灭活与乙酰化酶有关,该酶缺乏时为异烟肼慢灭活，该酶正常时为异烟肼快灭活。N-乙酰基转移酶基因簇定位于，包括丄个基因，其中有多态性的是NAT2基因。N-乙
遗传病一般是由基因突变和蛋白质异常引起的。
半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。
分子病指由（）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。
遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。
下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的（）