小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽

题目

小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()

  • A、智能低下
  • B、特殊面容
  • C、通贯手
  • D、染色体核型分析
  • E、手皮纹特点
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第1题:

2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

A.47xx(xy),+21

B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)


正确答案:A

第2题:

患儿女,4岁。精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻粱低下,舌伸出口外,通贯手。最可能的原因是( )。

A.脑性瘫痪
B.先天性甲低
C.大脑发育不全
D.21-三体综合症
E.生长激素缺乏症

答案:D
解析:
发育延迟、特殊面容、通贯手均为21-三体综合症的典型表现,患者考虑诊断为21-三体综合症。

第3题:

半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是( )

A、47,xy(xx),+21

B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)

C、47,xy(xx),-21

D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)

E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21


参考答案:A

第4题:

男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()

  • A、21-三体综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、13-三体综合征
  • D、猫叫综合征
  • E、4p-三体综合征

正确答案:A

第5题:

患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()

  • A、血清T3、T4、TSH测定
  • B、骨龄测定
  • C、尿三氯化铁试验
  • D、尿蝶呤分析
  • E、染色体核型分析

正确答案:E

第6题:

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%


正确答案:B

第7题:

男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )


    正确答案:A

    第8题:

    患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

    A、特殊面容

    B、智能低下

    C、通贯手

    D、染色体核型分析

    E、手皮纹特点


    参考答案:D

    第9题:

    2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()

    • A、47xx(xy),+21
    • B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
    • C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21
    • D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
    • E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

    正确答案:A

    第10题:

    患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()

    • A、47XX(XY),+21
    • B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
    • C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21
    • D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
    • E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

    正确答案:A

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